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Oggi la qualità della vita delle pazienti è nettamente migliorata grazie alle nuove terapie ormonali e alla possibilità di eseguire i test diagnostici con maggiore facilità
Secondo le statistiche colpisce una donna ogni 2-2.500 nate ed è quindi un disturbo raro. Stiamo parlando della sindrome di Turner, nota anche con il nome di monosomia X, ovvero una malattia genetica che interessa esclusivamente il sesso femminile. Le malattie genetiche non comuni (attualmente quelle conosciute sono circa quattromila), sono l'esito di una o più alterazioni dei cromosomi, ossia strutture che si trovano nel nucleo delle cellule e che presentano tutte le caratteristiche genetiche di un individuo, il cosiddetto genoma. In ogni cromosoma ci sono aree in cui sono presenti molti geni. Si tratta di sequenze di DNA contenenti le "istruzioni" per produrre determinate proteine. Queste ultime creano, ad esempio, i tessuti dell'organismo e determinano le caratteristiche di ciascun soggetto, come il colore degli occhi o dei capelli.
Il patrimonio genetico è composto da 22 autosomi o cromosomi non sessuali e da 2 cromosomi sessuali (X e Y). Ogni cellula contiene due copie di autosomi. Per i cromosomi sessuali, invece, esiste una sola copia. Dalla madre si eredita sempre il cromosoma X. Dal padre è possibile ereditare il cromosoma X (il nascituro sarà femmina) oppure il cromosoma Y (il nascituro sarà maschio). Nella sindrome di Turner, per la precisione, si evidenzia l'assenza o la presenza parziale di uno dei due cromosomi sessuali X pertanto chi ne soffre, come vedremo, ha dei caratteri somatici particolari. Le malattie genetiche, alle quali la ricerca dedica attenzioni specifiche, sono classificate in quattro gruppi: cromosomiche, monogeniche, mitocondriali e multifattoriali. La sindrome di Turner è una patologia molto complessa. Scopriamo insieme quali sono le cause e in che modo si manifesta.
La sindrome di Turner, dunque, è caratterizzata dall'assenza o dalla presenza parziale di uno dei due cromosomi sessuali X. In una donna sana il patrimonio cromosomico, chiamato anche cariotipo, è 46XX. La malattia, al contrario, presenta due cariotipi differenti. In circa il 50% dei pazienti si riscontra il cariotipo 45X0. La totale scomparsa del cromosoma X è definita monosomia completa. Il secondo cariotipo, quello a mosaico, è diagnosticato nel 25% dei casi. Chi ne è portatore può avere cellule con cariotipo normale e cellule con cariotipo 45X0.
Ma per quale motivo si verificano queste alterazioni cromosomiche? Dopo anni di studi genetici si è giunti alla conclusione che esse possono essere la conseguenza di un errore durante il processo di formazione dei gameti (le cellule sessuali) o di un errore durante il processo di divisione cellulare dell'uovo fecondato. Nel primo caso l'anomalia, chiamata "fenomeno di non disgiunzione", genera una cellula sessuale con un patrimonio di cromosomi sessuali alterato. Nel secondo caso, invece, l'aberrazione è limitata alla linea cellulare discendente dalla cellula protagonista dello stesso errore. Le alterazioni descritte sono imprevedibili, non si conoscono infatti le cause della loro insorgenza.
La sintomatologia della sindrome di Turner varia a seconda dell'età della paziente. Nella fase prenatale e durante l'infanzia la manifestazione tipica è il linfedema, ossia un ristagno di linfa in alcune parti del corpo (specialmente a livello di collo, mani e caviglie) che provoca gonfiori localizzati. Le anomalie renali, come la mancanza di un rene o la presenza di un rene a ferro di cavallo) sono diagnosticate in circa un terzo dei soggetti così come le malformazioni cardiovascolari congenite (stenosi della valvola aortica, valvola aortica bicuspide, rigurgito aortico).
Durante i primi anni di vita, caratterizzati da un ritmo lento di crescita, sono inoltre peculiari alcune anomalie fisiche: petto ampio, ptosi, orecchie basse, mandibola piccola, piede piatto, statura bassa, bocca a pesce, presenza di numerosi nei e dita sia di mani che di piedi più corte del normale. Nel corso dell'adolescenza e dell'età adulta permane la bassa statura. L'altezza media, infatti, si aggira attorno ai 140 centimetri. Ad essa si aggiunge lo sviluppo sessuale incompleto. L'insufficiente produzione di estrogeno e progesterone, infatti, porta all'assenza di mestruazioni e quindi alla sterilità.
Pur non essendoci un ritardo mentale, le donne con sindrome di Turner possono sperimentare alcune difficoltà nell'apprendimento delle abilità non verbali. Sono invece purtroppo frequenti diverse complicanze: tiroidite di Hashimoto e conseguente ipotiroidismo, diabete, obesità, problemi di vista, perdita dell'udito, disturbi scheletrici, ipertensione, celiachia, reflusso gastroesofageo, infezioni renali ricorrenti.
L'anamnesi e l'esame obiettivo sono utili ma non sufficienti per diagnosticare la sindrome di Turner dopo la nascita. A tal proposito è necessario effettuare un test genetico il cui scopo è quello di analizzare il profilo cromosomico della paziente. Esso si esegue con un prelievo di linfociti dal sangue periferico dal quale è poi possibile ricavare la mappa dei cromosomi e le loro eventuali anomalie. I tempi di attesa sono piuttosto brevi e si aggirano attorno a 15-20 giorni.
La diagnosi prenatale, invece, è possibile mediante l'amniocentesi, la villocentesi o il test del DNA fetale. L'amniocentesi, praticata al quarto mese di gravidanza, consiste nel prelievo di una piccola quantità di liquido amniotico mediante l'introduzione di un ago attraverso l'addome. La villocentesi è un esame invasivo durante il quale viene prelevata una piccola porzione di villi coriali, ossia piccole propaggini della placenta in formazione. Si esegue tra la decima e la tredicesima settimana di gestazione. Il test del DNA fetale, infine, è un semplice prelievo di sangue grazie al quale è possibile misurare quantità di specifiche sequenze di DNA per ogni cromosoma. Il DNA fetale si rileva a partire da 4-5 settimane di gestazione.
Non esiste un trattamento specifico per la sindrome di Turner, le cure (variabili da paziente a paziente) servono a tenere sotto controllo la sintomatologia. Essendo questa una patologia molto complessa, il suo monitoraggio richiede la collaborazione di più figure professionali: medico genetista, endocrinologo, urologo, cardiologo, oftamologo, otorinolaringoiatra. Fondamentale nella gestione della malattia è la terapia ormonale basata sulla somministrazione dell'ormone della crescita e degli ormoni sessuali femminili.
L'ormone della crescita viene iniettato una volta al giorno a partire dall'infanzia fino all'età di 15-16 anni. L'unica complicazione è rappresentata dal possibile instaurarsi di uno stato di iperglicemia, pertanto è fondamentale controllare con costanza i valori glicemici. La somministrazione degli ormoni sessuali femminili (estrogeno e progesterone) orale o transcutanea inizia verso gli 11 anni e termina con l'avvento della menopausa (intorno ai 50 anni). Essa è indispensabile per indurre e regolarizzare il ciclo mestruale.
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